Há vários tipos de albinismo, sendo o mais comum o oculocutâneo, que atinge os olhos e a pele. Entretanto, o albinismo ocular, que afeta apenas os olhos, também é uma alteração que pode ocorrer em pacientes albinos.
O albinismo é uma falha genética que impede ou reduz bastante a produção de melanina — um pigmento marrom-escuro responsável pela cor da pele, cabelos, olhos e proteção contra os raios ultravioletas do sol.
Neste artigo, vamos abordar as causas do albinismo ocular, suas classificações, diagnóstico e tratamento, bem como a rotina das pessoas que apresentam essa síndrome e como elas devem ser acompanhadas. Acompanhe!
As causas do albinismo ocular
O albinismo é uma alteração hereditária de caráter recessivo que pode afetar mulheres e homens. Dessa forma, para que ela ocorra, os genes defeituosos precisam ser transmitidos pela mãe e pelo pai que, embora sejam portadores das mutações, não apresentam a doença.
Esse transtorno também pode ter uma relação com algumas síndromes, como a Hermansky-Pudlak — um tipo raro de albinismo, caracterizado por sinais semelhantes aos do albinismo oculocutâneo, podendo apresentar, também, doenças pulmonares e intestinais ou distúrbio hemorrágico.
Outra síndrome é a Chediac-Higashi, associada a uma mutação no gene LYST, que é responsável pelo transporte de enzimas aos lisossomos. Em geral, os pacientes têm cabelo castanho ou loiro com um brilho prateado — a pele é branca ou acinzentada. Eles também apresentam um defeito nos glóbulos brancos do sangue, o que os deixa mais suscetíveis a infecções.
Os sinais do albinismo
As características variam de acordo com o tipo de mutação apresentada pelo paciente, já que esse é o fator determinante de quantidade de melanina produzida.
Em geral, os albinos possuem olhos azuis ou acastanhados e um pouco translúcidos, o que pode dar uma falsa aparência de serem avermelhados. Isso ocorre devido à ausência completa de pigmento, que deixa os vasos da retina aparentes.
A cor da pele pode variar em diferentes tons, como o branco, o cinza até o marrom. Em algumas pessoas, a pigmentação da pele não se altera nunca. Entretanto, para outras, pode haver uma intensificação, especialmente na infância e adolescência, quando a produção lenta e gradual de melanina pode provocar o aparecimento de sardas, pintas e outros tipos de manchas na pele.
Outro aspecto que também apresenta variação é a cor do cabelo, que pode ser muito branco, louro ou castanho. Os albinos com ascendência africana ou asiática podem apresentar cabelos ruivos, louros ou castanhos. Os fios também podem escurecer ao longo dos anos, de acordo com o aumento da produção de melanina.
Alterações na visão
Independentemente do tipo de mutação genética, a deficiência visual é uma característica comum a todos os tipos de albinismo. As alterações na visão são causadas pelo desenvolvimento incorreto das vias do nervo óptico, que transportam estímulos para o cérebro, bem como pela má formação da retina.
Os pacientes albinos podem apresentar os seguintes problemas na visão:
- astigmatismo;
- estrabismo;
- fotofobia;
- hipermetropia;
- miopia;
- nistagmo (movimento rápido e involuntário dos olhos);
- visão turva.
As classificações do albinismo ocular
Para entender o albinismo ocular é importante, antes, conhecer os diferentes tipos de alterações que os pacientes podem apresentar. Essa deficiência genética é classificada de acordo com os genes que foram alterados devido à mutação, conforme comentaremos a seguir.
Albinismo oculocutâneo
É uma alteração provocada pela ausência completa de melanina ao nascer ou pela baixa produção de melanina ao longo da vida. Essa doença pode interferir em maior ou menor grau na pigmentação da pele, dos cabelos e dos olhos, comprometendo a visão.
Albinismo ocular
Apenas os olhos são afetados pela falta de pigmentação. Em geral, os portadores do transtorno apresentam graves problemas de visão.
Albinismo ocular relacionado ao cromossoma X
Se dá quando essa mutação genética ocorre no cromossoma X. Nesse caso, as mulheres são portadoras dessa alteração, mas a doença só se manifesta nos homens.
O diagnóstico do albinismo
Grande parte dos casos de albinismo é diagnosticada nos primeiros dias de vida, devido às alterações na pigmentação da pele, dos cabelos, dos cílios e sobrancelhas.
Entretanto, o exame oftalmológico detalhado é o meio mais importante para o diagnóstico de albinismo, já que, em menor ou maior grau, essa alteração afeta a visão e a anatomia dos olhos, independentemente do tipo de albinismo.
Além desses exames clínicos, outros podem ser requisitados para determinar as mutações genéticas da doença e ajudar no diagnóstico diferencial, tendo em vista algumas síndromes que têm o albinismo associado.
Os tratamentos para o albinismo ocular
Por se tratar de uma mutação genética, não há um tratamento específico para o albinismo ocular, mas sim para as alterações oftalmológicas provocadas por essa condição, como catarata, visão subnormal, estrabismo, entre outras alterações visuais.
Assim, essas deficiências podem ser controladas ou corrigidas por meio do uso de tampões para o estrabismo, óculos ou lentes de contato e óculos de sol para a proteção da retina contra os raios ultravioleta.
A suplementação da vitamina D também faz parte dos cuidados essenciais ao paciente albino, já que eles não podem se expor aos raios solares, que é fonte natural dessa substância e importante elemento para evitar a osteoporose e baixa imunidade.
A vida dos pacientes que apresentam albinismo ocular
Devido à deficiência de melanina, os pacientes com albinismo ocular são altamente suscetíveis aos danos causados pela exposição solar. Dessa forma, eles precisam ser cuidadosos durante a vida inteira, para não desenvolverem doenças oculares.
Um dos principais cuidados é o de evitar eventuais complicações graves da doença, como a cegueira. Nesse sentido, o acompanhamento por um oftalmologista, iniciado precocemente, é fundamental para o diagnóstico de anormalidades e melhorias na visão.
Como vimos, o albinismo ocular é uma falha genética que interfere na produção de melanina, responsável pela cor da pele, cabelos, olhos e proteção contra os raios ultravioletas do sol. Os pacientes que apresentam essa alteração devem ter um acompanhamento oftalmológico desde o nascimento, para garantir uma melhor qualidade de vida.
Esperamos que as informações deste artigo tenham ajudado na compreensão do albinismo ocular. Para saber mais sobre a prevenção e o tratamento de doenças oculares, acesse os materiais educativos que publicamos em nosso blog!
