Existem diversos tipos de problemas visuais, e hoje falaremos de um conhecido como coroideremia. Ela ocorre de maneira gradual, sendo caracterizada, em muitos casos, pela perda da visão periférica logo no início. No entanto, este sintoma não é exclusivo desta doença, podendo ocorrer em outras.
Daí a importância de se consultar com um oftalmologista, de preferência, especializado em doenças da retina (retinólogo), para um diagnóstico precoce. De qualquer forma, o primeiro passo para a busca de um tratamento adequado é a informação.
Neste post, explicaremos o que é a coroideremia, os sintomas e os tratamentos, bem como sua relação com a perda da visão periférica. Continue a leitura para saber mais!
O que é a coroideremia?
A coroideremia é uma doença ocular rara, que causa a degeneração progressiva da coroide. Em seguida, atinge o epitélio pigmentar e os fotorreceptores. O problema leva à perda gradual da visão, e, em alguns casos, pode culminar na cegueira.
A coroide fica localizada entre a retina e a esclera. Bastante vascularizada, seus vasos sanguíneos levam oxigênio e nutrientes para as células do epitélio pigmentado e as células fotorreceptoras, responsáveis pela captação da luz, que ficam localizadas na retina.
Quais as causas dessa doença ocular?
Trata-se de uma doença hereditária, ou seja, transmitida geneticamente. Ela está relacionada ao cromossomo X, no qual está localizado o gene responsável pela ocorrência da degeneração.
As mulheres, que têm dois cromossomos X, costumam ter apenas um deles afetado e outro saudável. Dessa forma, elas são portadoras, mas comumente não manifestam a doença nos olhos, sendo responsáveis pela transmissão do gene defeituoso. Em alguns poucos casos, as pacientes podem apresentar sinais degenerativos leves.
Já os homens, como têm apenas um cromossomo X (sendo o outro um Y), são geneticamente propensos a desenvolverem doenças ligadas a esse cromossomo. Além disso, passam o problema para as suas filhas (que se tornam portadoras). Os filhos homens não sofrem com a degeneração por não receberem o cromossomo X de seus pais portadores, apenas se a mãe tiver a doença.
Assim, as portadoras podem transmitir o gene ligado à coroideremia para suas filhas em 50% dos casos, tornando-as portadoras da doença.
Quais são os principais sintomas?
Como já explicado, a coroideremia ocorre exclusivamente nos homens. Nas mulheres, ela pode se manifestar em poucos casos, de forma bastante leve.
Ainda na infância, é comum aparecer o primeiro sintoma, a cegueira noturna. Esse problema é caracterizado pela dificuldade ou impossibilidade de enxergar em ambientes pouco iluminados, como, por exemplo, quando levanta-se da cama a noite para ir ao banheiro. Em pessoas normais, a visão demora um tempo para se ajustar, mas é possível enxergar o suficiente para se locomover. Já em pessoas que sofrem com a cegueira noturna essa ação se torna um verdadeiro desafio.
A cegueira noturna também pode ser notada em outros problemas, como a catarata, doença popular na velhice, retinose pigmentar, miopia e na falta de vitamina A, visto que essa substância é fundamental para enxergar em situações de pouca luz.
Com a progressão da doença, pode surgir a perda da visão periférica, caracterizada pela chamada visão tubular, ou seja, a pessoa só enxerga o que está à frente dela. Isso acontece porque essa visão é importante para que o indivíduo consiga enxergar pontos a sua frente e também ao redor do campo visual.
A importância da visão periférica
A visão periférica é fundamental para que a pessoa consiga perceber a presença de movimentos e objetos ao seu redor sem olhar diretamente para eles. Sendo assim, é bastante importante no processo de deambulação. Essa visão se forma fora da mácula, na periferia da retina.
A periferia, por ser pouco rica em detalhes, não apresenta cores ou nitidez. Isso acontece porque, na extensão da retina, os receptores de luz e as células ganglionares, que captam os estímulos dos fotorreceptores e os enviam para o cérebro, permanecem concentrados no centro da retina, em uma região conhecida como fóvea. Sendo assim, nas periferias, há densidade reduzida desses componentes.
Há outras doenças relacionadas com a perda da visão periférica?
Outras doenças também podem cursar com visão periférica prejudicada, embaçada ou turva, como o glaucoma, o descolamento de retina, acidente vascular encefálico (AVE, popularmente chamado de derrame), neurite óptica, trombose de veias da retina e traumas no crânio, por exemplo.
Depois de algum tempo, pode acontecer também a perda da visão central. Essa visão é aquela que a pessoa usa quando olha para frente, sendo rica em detalhes, cores e nitidez. Quando o médico oftalmologista mede a capacidade de enxergar de perto e de longe no exame, ele está observando a percepção da visão central. A visão central é formada na mácula, a parte central da retina.
Essa progressão costuma durar toda a vida do paciente, variando muito de uma pessoa para outra, ainda que seja da mesma família. Primeiro, são afetados a coróide e o epitélio pigmentado da retina, seguidos pelos fotorreceptores.
Como a perda da visão periférica pode ser um sinal?
A perda da visão periférica é um dos principais sintomas da coroideremia. No entanto, ela ainda pode ocorrer em outras doenças oculares, como a retinose pigmentar que, por sinal, também é caracterizada pela cegueira noturna.
De fato, apenas 4%, em média, dos casos de perda progressiva da visão estão relacionados com a coroideremia que, como já dissemos, é uma doença rara.
Por isso, é tão importante procurar um médico oftalmologista para um diagnóstico precoce. Isso porque o tratamento varia de acordo com o problema na visão, ainda que os sintomas sejam comuns a diversas doenças.
É importante ter em mente que qualquer alteração na visão, por menor que seja, merece atenção. Afinal, a maioria das doenças oculares têm manifestações iniciais mais brandas e, somente após um tempo de progressão, os sintomas mais graves aparecerão. Assim, ao identificar o problema precocemente, evita-se consequências drásticas, como a perda da visão periférica.
Como são o diagnóstico e o tratamento?
O diagnóstico da coroideremia depende do estágio em que ela se encontra. Na infância ou na adolescência, quando aparece a cegueira noturna, pode ser feito um exame oftalmológico simples, que já pode revelar alterações discretas na retina. Muitas vezes, a miopia pode estar associada.
O exame de campo visual é aquele que verifica toda a área periférica e central da visão. Nesse caso, utiliza-se um aparelho chamado de campímetro computadorizado, cuja função é detectar pequenas falhas na visão, chamadas de “escotomas”.
No entanto, quando um dos pais apresenta o problema ou percebe-se uma alteração maior na retina, o médico pode solicitar o eletrorretinograma (ERG) de campo total. Isso porque esse é um exame mais específico para a coroideremia, sendo é fundamental para o diagnóstico precoce da doença. Nesse caso, o ERG detecta a distrofia de bastonetes-cones, característica marcante da coroideremia.
Com o tempo, as alterações na retina já podem ser percebidas no exame de mapeamento de retina e no de fundo de olho, principalmente na idade adulta. O problema é que se o histórico familiar ainda não é conhecido, muitos pacientes podem ter a coroideremia diagnosticada muito tarde. A condição pode até ser confundida com outra, devido aos sintomas parecidos, como no caso da perda da visão periférica.
Infelizmente, não existe um tratamento efetivo e definitivo para a coroideremia. Porém, se detectada precocemente, pode-se fazer uso de auxílios ópticos de visão subnormal. Por isso, assim que uma pessoa for diagnosticada, deve comunicar aos outros membros da família o quanto antes para que testes específicos sejam feitos, a fim de diagnosticar a doença precocemente.
Além disso, existem resultados promissores de estudos com a terapia genética. O tratamento pode ajudar a preservar as estruturas da retina por mais tempo, evitando-se a progressão da doença. Dessa forma, com a evolução das pesquisas, espera-se que em alguns anos surja um tratamento efetivo para a coroideremia.
Por fim, o diagnóstico precoce ainda é o melhor modo de evitar que a doença se desenvolva. Não espere que sintomas mais graves, como a perda da visão periférica, apareçam. Além disso, lembre que é fundamental se consultar com um oftalmologista regularmente, desde os primeiros anos de vida. A saúde dos seus olhos não pode esperar!
Gostou de saber mais sobre a coroideremia? Apresenta algum sintoma listado, como a cegueira noturna ou perda da visão periférica? Então, entre em contato conosco para marcar uma consulta, avaliar o problema e tirar suas dúvidas o quanto antes!
Médica Oftalmologista; Especialista em Retina Clínica e Cirúrgica; Aluna de pós-graduação/doutorado UNIFESP-EPM; Retina Research Fellowship (University of California San Francisco 2012-2014);
Membro do Conselho Brasileiro de Oftalmologia e da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo.
Fellowship Clínico e Cirúrgico em Retina e Vítreo (Instituto Suel Abujamra 2009-2012); Fellowship de Ultrassom Ocular (Santa Casa de São Paulo 2011-2012).
