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Retinose pigmentar: o que é isso? O Dr. Alexandre Rosa explica!

retinose pigmentar

Se você tem dificuldades para enxergar quando o ambiente está com pouca iluminação e teve perda da visão lateral, conhecida como “visão de túnel”, precisa saber o que é retinose pigmentar, uma doença degenerativa que afeta a retina e pode causar cegueira irreversível.

Essa patologia afeta, aproximadamente, 1 a cada 4000 pessoas. Dessa forma, o acompanhamento médico é essencial para evitar sequelas irreversíveis.

Para falar mais sobre a doença, suas causas, seus sintomas e tratamento, conversamos com o Dr. Alexandre Rosa, oftalmologista aqui da RetinaPro que é especializado em doenças da retina e vítreo pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Continue lendo para saber o que é retinose pigmentar e tirar as principais dúvidas sobre essa condição.

O que é retinose pigmentar?

Dr. Alexandre Rosa: A retinose pigmentar é uma doença hereditária da retina, ou seja, que tem um caráter genético familiar transmitido de pai para filho que afeta, sobretudo, os fotorreceptores da retina.

Na variante mais comum da retinose, você tem um acometimento dos receptores do tipo bastonete, que são responsáveis pela visão noturna, então, uma queixa muito comum do paciente é a dificuldade de enxergar em ambientes com baixa luminosidade.

Quais são os principais sintomas dessa doença?

A.R.: Como dito anteriormente, a principal queixa do paciente é a dificuldade de enxergar em ambientes com baixa luminosidade. É comum o paciente ter dificuldade em enxergar ao sair a noite e ao entrar em ambientes pouco iluminados, por exemplo, no cinema ou atravessar um túnel.

Então, esse é um dos principais sintomas nos pacientes com retinose pigmentar.

Qual é sua principal causa?

A.R.: É uma distrofia da retina, ou seja, ela é uma doença herdada geneticamente. Em alguns casos, os pais têm algum tipo de parentesco, são primos de primeiro ou de segundo grau, por exemplo. Isso é algo relativamente comum em pacientes com retinose pigmentar.

Eu costumo falar para os pacientes que a doença é um “defeito de fábrica”, se nasce com esse problema, e as manifestações podem surgir tanto em idade mais precoce, quanto idades mais tardias.

A retinose pigmentar tem cura?

A.R.: Sendo um defeito genético, ainda não temos nenhuma cura específica para o problema, mas existem soluções e perspectivas de tratamento com a terapia gênica.

Qual é o tratamento para a doença?

A.R.: Atualmewnte, existe tratamento para um subgrupo especifico da retinose pigmentar. Essa terapia ocorre com a injeção de um medicamento dentro do olho, embaixo da retina. Vale ressaltar que é a primeira vez que nós temos como tratar doenças genéticas da retina.

Mas, esse tratamento não é indicado para todos os casos, apenas para um tipo de específico de modificação genética.

Portanto, é importante que todos os pacientes com essa doença façam o seu perfil genético, por exames de sangue ou de saliva, para determinar qual o gene é associado a sua doença. Assim, é possível traçar o melhor tipo de tratamento para o seu caso específico.

A retinose pigmentar pode causar cegueira?

A.R.: A retinose pigmentar é uma doença que tem espectros muito amplos. Há pessoas que tem a acuidade visual muito boa e pessoas possuem essa acuidade bastante comprometida.

Então, o espectro varia muito, dependendo da gravidade do acometimento dos fotorreceptores.

Como essa doença é diagnosticada?

A.R.: A retinose pigmentada é diagnosticada por exames oftalmológicos. Eu recomendo que isso ocorra com um especialista em doenças na retina. Por meio dos exames de mapeamento de retina, é possível identificar os achados de fundo de olho que são característicos da doença.

Ainda há outros exames que são importantes para a complementação do diagnóstico, como uma fotografia do olho (retinografia) e uma tomografia da retina.

É importante também que a gente faça o exame eletrofisiológico, chamado de eletrorretinograma, para medir a atividade elétrica e analisar se há alguma anormalidade.

É possível prevenir a retinose pigmentar?

A.R.: Como é uma doença genética, não tem uma forma de prevenção. É uma falha na mutação de determinado gene, o qual se expressa de maneira errada no corpo da pessoa, ocasionando nessa alteração no fotorreceptores, por isso, não há como prevenir.

E então tirou suas dúvidas sobre a retinose pigmentar? Caso você tenha os sintomas dessa doença, ou um familiar próximo foi diagnosticado recentemente, busque a ajuda de um retinólogo e, se você mora em Belém e região, conte com os especialistas da RetinaPro para realizar os exames, confirmar o diagnóstico e, caso possível, iniciar o tratamento.

No vídeo a seguir, saiba mais sobre como uma associação de pacientes pode ajudar pacientes com retinose pigmentar:

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Prof. Dr. Alexandre Rosa

Formado em Medicina pela Universidade Federal do Pará (UFPA) e doutorado em Oftalmologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Membro do Conselho Brasileiro de Oftalmologia e da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo. Especialista em doenças da retina e vítreo pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Professor de Oftalmologia da Universidade Federal do Pará.

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