• Blog
  • Retinose Pigmentar: conheça as causas, os sintomas e os possíveis tratamentos

Retinose Pigmentar: conheça as causas, os sintomas e os possíveis tratamentos

retinose pigmentar

Você já ouviu falar sobre a Retinose Pigmentar? É uma doença ocular que se manifesta ainda na juventude, e que precisa de acompanhamento próximo e constante com o oftalmologista, em razão da gravidade que apresenta.

Continue lendo este artigo e informe-se com mais detalhes sobre esse problema que precisa de atenção.

O que é Retinose Pigmentar?

A Retinose Pigmentar se trata de uma série de alterações de origem hereditária. Ela provoca uma degeneração da retina, parte importante do sistema ocular, responsável por transfomar a luz em sinais elétricos e enviá-los para o cérebro.

Acontece uma perda da visão gradual, porque os cones e bastonetes (células fotorreceptoras da retina), aos poucos, degeneram. Dessa forma, a retina deixa de captar a luz como deveria.

Pacientes que apresentam a Retinose Pigmentar estão inclusos em dois grupos: aqueles em que o problema se manifesta apenas nos olhos e aqueles que manifestam outras formas do problema ou doenças sistêmicas, que incluem:

  • Síndrome de Usher;
  • Amaurose Congênita de Leber;
  • Distrofia de Cones e Bastonetes;
  • Síndrome de Bardet-Biedl;
  • Refsum.

Quando a Retinose Pigmentar se manifesta como uma doença sistêmica, o paciente sofre com outras alterações orgânicas, como surdez ou alterações auditivas e obesidade, por exemplo.

O que causa essa doença?

A Retinose Pigmentar é ocasionada por alterações genéticas hereditárias. Embora não seja um problema que se adquire em função de agressões, infecções ou inflamações, acredita-se que a exposição à radiação solar possa ser um fator agravante para algumas formas da doença.

Estima-se que a Retinose Pigmentar tenha incidência de 1 em cada 4000 pessoas, e que sejam cerca de 45 os genes que podem sofrer alterações. Com o avanço nos estudos da genética, é esperado que, no futuro, seja possível identificar a alteração genética de cada paciente e suas probabilidades de perda da visão, para, então, indicar o tratamento adequado em cada caso.

Os únicos fatores de risco da doença são para os pais que já possuem um filho com o problema e decidam ter um segundo, que pode tê-lo também. Ou, nas uniões congênitas, por exemplo casamento entre primos, que aumentam o risco dessas alterações.

Quais sintomas podem indicar a Retinose Pigmentar?

O sintoma inicial da Retinose Pigmentar é a perda da visão noturna, porque os bastonetes (células estimuladas pela luz fraca), são os primeiros a serem afetados.

Esse problema também afeta a visão periférica — aquela que nos permite enxergar as laterais sem desviar os olhos — e, com o tempo, pode evoluir para a perda da visão central e catarata.

Os primeiros sinais da doença podem se manifestar logo na infância ou na adolescência, evoluindo até a terceira idade. Por isso, os pais devem estar atentos aos seus filhos para que o quadro possa ser diagnosticado precocemente, garantindo mais qualidade de vida para essas pessoas.

Existe tratamento para esse problema?

Atualmente, a Retinose Pigmentar ainda não possui um tratamento eficaz que possa reverter o problema. Nos casos em que o paciente manifesta doenças sistêmicas, é possível tratar esses problemas mas, reverter os danos na retina, não.

Os estudos caminham para que, no futuro, seja possível evitar a degeneração celular e impedir que os fotorreceptores degenerem. Encontram-se em fase de testes métodos que envolvem células-tronco e o chip de retina. Os primeiros resultados estão apresentando dados animadores.

Tratamentos milagrosos para Retinose Pigmentar não existem. A única forma de oferecer qualidade de vida para os portadores das alterações é por meio do acompanhamento com o oftalmologista, especialmente com o retinólogo, para que se possa controlar o avanço da degeneração.

Continue aprendendo sobre a saúde dos olhos para saber como cuidar de sua visão. Assine nossa newsletter para ter acesso a conteúdos interessantes e úteis como este!

Dra. Thais Mendes

Dra. Thais Mendes

Médica Oftalmologista; Especialista em Retina Clínica e Cirúrgica; Aluna de pós-graduação/doutorado UNIFESP-EPM; Retina Research Fellowship (University of California San Francisco 2012-2014); Membro do Conselho Brasileiro de Oftalmologia e da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo. Fellowship Clínico e Cirúrgico em Retina e Vítreo (Instituto Suel Abujamra 2009-2012); Fellowship de Ultrassom Ocular (Santa Casa de São Paulo 2011-2012).

Comentários (32)

  • Avatar

    Fabiano da Silva Grazioli

    |

    Olá tenho uma amiga que tem retinose pimentas. Queria saber c o uso de óculos ajudaria ela no dia a dia com a visão pois segundo ela quando usou óculos viu diferença na visão dela mas um médico tirou e não quis renovar a receita do óculos

    Responder
  • Avatar

    ÂNGELA PEREIRA CARDOSO

    |

    Olá,recentemente fiz uma consulta com o oftalmo,para avaliação já que meu pai tem retinose pigmentar e já não enxerga mais nada ,hoje com 56 anos,minha irmã de 16 anos está com 12,5 de miopia diante disso a minha ida ao médico.
    Passei já por 3 oftalmo e fiz 2 mapeamento de retina todos me dizem que há alterações considerável na retina de ambos os olhos mas não me deram um diagnostico ainda.
    vou passar pelo 4 oftalmo este especialista em retina para ter uma solução.Minha pergunta é posso usar lentes filtro azul a noite e para uso de celular e computador trabalho o dia inteiro na frente do computador.

    Responder
  • Avatar

    Natália

    |

    Olá , tenho 25 anos e ninguém na minha família tem retinose, sou a mais nova de três irmãos. Meus avós eram primos. Ultimamente tenho sentido uma diferença na minha visão periférica. Fui ao oftalmo e todos os exames estão ok mas ele disse que precisa acompanhar pra saber se eu estou desenvolvendo a doença. Qual a probabilidade? Estou mto ansiosa cm isso.

    Responder
  • Avatar

    Edneia Barbosa dos Santos Vargas

    |

    Moro em Goiânia e quero saber se vc conhece algum especialista na área da RE e geneticista para ter um diagnóstico mais preciso, querosaber se existe a possibilidade de meus filhos e netos adiquirirem a RE

    Responder
  • Avatar

    Fernanda

    |

    Olá boa noite.. tenho uma amiga tem retinose pigmentar .a dela só venho aparecer já numa certa idade,e ela não faz acompanhamento,chora muito pois ela gosta muito tá profissão dela e não quer deixar de trabalhar ,mas já um pouco difícil pra ela, gostaria de saber se com trasplante poderia se resolver??

    Responder
    • Avatar

      Prof. Dr. Alexandre Rosa

      |

      Ola Fernanda, obrigado pelo contato. Até o momento, só existe transpalnte de córnea, que não é indicado nesse caso. Mas no futuro o tratamento com celulas tronco pode ser uma opção. Atenciosamente,

      Responder
  • Avatar

    Edneia Barbosa dos Santos Vargas

    |

    Eu descobri a minha retinose a uns 30 anos atrás, faço acompanhamento anualmente com o meu oftalmo, lendo um artigo sobre a doênça, descobri que o sol contribui para a progressão da doênça, isso acontece mesmo? Eu só não posso tomar sol nos olhos ou não posso em qualquer parte do corpo? Tenho um irmão que tambem tem a retinose, ele perdeu a visão quase por total, enxerga só vultos. A minha dificuldade maior é noturna e visão periférica que não tenho. minha visão diurna é bastante embassada. Levo uma vida normal, consegui trabalhar por 32 anos, hoje sou aposentada por tempo de serviço. Tenho 2 filhos adultos e casados, fazem acompanhamento anual com o oftalmo, graças a Deus eles não tem a doênça. Quero saber se existe a possibilidade de meus netos adiquirirem a doênça RP?

    Responder
    • Avatar

      Prof. Dr. Alexandre Rosa

      |

      Ola Sra Edneia, a transmissão da retinose varia bastante entre cada tipo de familia, o ideal é que a sra se consulte com um medico geneticista para estudar qual seu tipo de doença. att

      Responder
  • Avatar

    PRISCILA TORRES

    |

    Boa tarde, minha mãe tem retinose e ja perdeu grande parte da visão. queria indicação de um retinologo o mais proximo a resende – rj para que possamos analisar seu quadro e como tive uma bebe a pouco tempo queria saber através de avaliação se ela tem risco de ter também

    Responder
    • Avatar

      Prof. Dr. Alexandre Rosa

      |

      Ola Priscila, o ideal é que passe em alguem especialista em genética ocular. Conheço pessoas em SP, se voce quiser posso recomendar. att

      Responder
  • Avatar

    Thiago Claro

    |

    Eu tenho isso, meus pais são primos, também deu uma mutação genética. Complicado agora tenho aula a noite e não consigo me deslocar muito bem.

    Responder
  • Avatar

    Leila Regina Gomes de Carvalho

    |

    Minha mãe tem Retinose Pigmentar, estou com 23 anos e não apareceu nada em mim, meus filhos ou netos podem ter a doença?

    Responder
    • Avatar

      Prof. Dr. Alexandre Rosa

      |

      Oi leila, pode sim..O ideal é que seja feita uma avaliação genética em você para poder estudar o padrão de transmissão da doença na sua familia. Atenciosamente,

      Responder
  • Avatar

    Cilas

    |

    ola, minha duvida esta relacionada aos sintomas da patologia, tenho RP e sinto muita tontura principalmente em leitura e também gostaria de saber se óculos escuro ajuda ou piora no dia a dia… obrigado

    Responder
    • Avatar

      Prof. Dr. Alexandre Rosa

      |

      Oi Cilas, o esculos escuro irá dificultar ainda mais sua visão, pois a principal queixa do paciente com RETINOSE PIGMENTAR é a dificuldade em ver no escuro. Atenciosamente,

      Responder
  • Avatar

    José Vieira

    |

    Quero saber se existe melhora com uso de lentes corretoras.
    Obrigado.

    Responder
    • Avatar

      Prof. Dr. Alexandre Rosa

      |

      Ola Jose, a retinose é uma doença da retina, em gral o uso de lentes não costuma interferir muito no problema ok? Atenciosamente,

      Responder
  • Avatar

    Maisa

    |

    Olá, meu pai é portador de retinose pigmentar com cegueira tubular, ele foi afastado pelo INSS porém, recebeu alta, de outubro pra cá o grau já aumentou, e os laudos que fornecem pra ele o INSS decreta como inconclusivos, gostaria da indicação de um especialista em retina para consulta particular na região de São Paulo, vocês podem me indicar? Ele fazia tratamento com Dra Brunella Maria Taffne Pavan, porém não conseguimos mais localizar ela. Nos ajude por favor, ele está bem abalado com a doença e agora com a alta se sente incapaz pois não consegue emprego como PCD ou como Programador de CNC que era sua profissão.

    Responder
  • Avatar

    Nicy

    |

    Olha retinaPro minha mãe tem retinose pigmenta e glaucoma e catarata ela pode fazer cirurgia pra retiro da catarata ou não ela quause não encherga mais

    Responder
    • Avatar

      RetinaPro

      |

      Ola Nicy, obrigado pelo contato. Não há contra indicação para realizar a cirurgia de catarata em indivíduos com retinose. Atenciosamente, Equipe RetinaPro (Dr Alexandre, Dr Edmundo e Dra Thais).

      Responder
  • Avatar

    Lídia Dias

    |

    Bom dia sou do Rio de janeiro Nilópolis.. preciso de um endereço na minha região pra consulta. Por favor.

    Responder
    • Avatar

      RetinaPro

      |

      Ola Lidia, infelizmente ainda nao temos unidades no RJ. att RetinaPro.

      Responder
  • Avatar

    Rafaella Mendes

    |

    Olá minha tem Retinose Pigmentar, a gente é do Maranhão ela faz um tratamento mas n tá adiantando de nada, por favor alguém me ajuda, o que ela deve fazer ou procurar, pra ver se melhorar, por favor me ajudem!
    Não sabemos mais o que fazer.

    Responder
  • Avatar

    Rafaella Mendes

    |

    Olá minha tem Retinose Pigmentar, a gente é do Maranhão ela faz um tratamento mas n tá adiantando de nada, por favor alguém me ajuda, o que ela deve fazer ou procurar, pra ver se melhorar, por favor me ajudem!

    Responder
    • Avatar

      RetinaPro

      |

      Oi rafaela. Infelizmente, é dificil opninar sem sabar ao certo o que esta havendo e fazer uma avaliação nela. Atenciosamente, Equipe RetinaPro.

      Responder
  • Avatar

    Odete Nascimento

    |

    Sou portadora de Retinose pigmentar, e tenho neurofibromatose

    Responder
  • Avatar

    lourival custodio de oliveira

    |

    sou portador de retinose pigmentar,gostaria de fazer exames em uma clinica especializada,para ter um laudo tecnico em mãos o tipo é um dos mais raros o fator x . mas não posso bancar tais exames,fico triste em saber que existe oftalmos que sequer conhece a doença…se puderem me ajudar eu ficaria feliz em saber que alguem se interessou pelo problema..posso até ser útil para estudantes..

    Responder
    • Avatar

      RetinaPro

      |

      Ola Lourival, obrigado pelo seu contato…O ideal é que você possua um laudo emitido por um serviço oftalmológico publico, pois para requerer os benefícios aos quais você tem direito a maioria das instituições só aceitam laudos destes locais. Sugiro você procurar um serviço universitário perto da sua cidade, na maioria dos locais eles fazem esse tipo de laudo. Atenciosamente, Equipe RetinaPro.

      Responder

Deixe um comentário

 

Quer tirar dúvidas com oftalmologistas? AO VIVO!

Quero participar
Open chat
Olá...Posso ajudar?