Você já ouviu falar sobre a Retinose Pigmentar? É uma doença ocular que se manifesta ainda na juventude, e que precisa de acompanhamento próximo e constante com o oftalmologista, em razão da gravidade que apresenta. Continue lendo este artigo e informe-se com mais detalhes sobre esse problema que precisa de atenção.
O que é Retinose Pigmentar?
A Retinose Pigmentar se trata de uma série de alterações de origem hereditária. Ela provoca uma degeneração da retina, parte importante do sistema ocular, responsável por transformar a luz em sinais elétricos e enviá-los para o cérebro.
Acontece uma perda da visão gradual, porque os cones e bastonetes (células fotorreceptoras da retina), aos poucos, degeneram. Dessa forma, a retina deixa de captar a luz como deveria.
Pacientes que apresentam a Retinose Pigmentar estão inclusos em dois grupos: aqueles em que o problema se manifesta apenas nos olhos e aqueles que manifestam outras formas do problema ou doenças sistêmicas, que incluem:
- Síndrome de Usher;
- Amaurose Congênita de Leber;
- Distrofia de Cones e Bastonetes;
- Síndrome de Bardet-Biedl;
- Refsum.
Quando a Retinose Pigmentar se manifesta como uma doença sistêmica, o paciente sofre com outras alterações orgânicas, como surdez ou alterações auditivas e obesidade, por exemplo.
O que causa essa doença?
A Retinose Pigmentar é ocasionada por alterações genéticas hereditárias. Embora não seja um problema que se adquire em função de agressões, infecções ou inflamações, acredita-se que a exposição à radiação solar possa ser um fator agravante para algumas formas da doença.
Estima-se que a Retinose Pigmentar tenha incidência de 1 em cada 4000 pessoas, e que sejam cerca de 45 os genes que podem sofrer alterações. Com o avanço nos estudos da genética, é esperado que, no futuro, seja possível identificar a alteração genética de cada paciente e suas probabilidades de perda da visão, para, então, indicar o tratamento adequado em cada caso.
Os únicos fatores de risco da doença são para os pais que já possuem um filho com o problema e decidam ter um segundo, que pode tê-lo também. Ou, nas uniões congênitas, por exemplo casamento entre primos, que aumentam o risco dessas alterações.
Quais sintomas podem indicar a Retinose Pigmentar?
O sintoma inicial da Retinose Pigmentar é a perda da visão noturna, porque os bastonetes (células estimuladas pela luz fraca), são os primeiros a serem afetados.
Esse problema também afeta a visão periférica — aquela que nos permite enxergar as laterais sem desviar os olhos — e, com o tempo, pode evoluir para a perda da visão central e catarata.
Os primeiros sinais da doença podem se manifestar logo na infância ou na adolescência, evoluindo até a terceira idade. Por isso, os pais devem estar atentos aos seus filhos para que o quadro possa ser diagnosticado precocemente, garantindo mais qualidade de vida para essas pessoas.
Existe tratamento para esse problema?
Atualmente, a Retinose Pigmentar ainda não possui um tratamento eficaz que possa reverter o problema. Nos casos em que o paciente manifesta doenças sistêmicas, é possível tratar esses problemas mas, reverter os danos na retina, não.
Os estudos caminham para que, no futuro, seja possível evitar a degeneração celular e impedir que os fotorreceptores degenerem. Encontram-se em fase de testes métodos que envolvem células-tronco e o chip de retina. Os primeiros resultados estão apresentando dados animadores.
Tratamentos milagrosos para Retinose Pigmentar não existem. A única forma de oferecer qualidade de vida para os portadores das alterações é por meio do acompanhamento com o oftalmologista, especialmente com o retinólogo, para que se possa controlar o avanço da degeneração.
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Médica Oftalmologista; Especialista em Retina Clínica e Cirúrgica; Aluna de pós-graduação/doutorado UNIFESP-EPM; Retina Research Fellowship (University of California San Francisco 2012-2014);
Membro do Conselho Brasileiro de Oftalmologia e da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo.
Fellowship Clínico e Cirúrgico em Retina e Vítreo (Instituto Suel Abujamra 2009-2012); Fellowship de Ultrassom Ocular (Santa Casa de São Paulo 2011-2012).
