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perda da visão periférica: pode ser um sinal da coroideremia!

Como a perda da visão periférica pode ser um sinal da coroideremia?

Existem diversos tipos de problemas visuais — um deles sendo é conhecido como coroideremia. Ela ocorre de maneira gradual, sendo caracterizada, em muitos casos, pela perda da visão periférica logo no início. No entanto, este sintoma não é exclusivo desta doença, podendo ocorrer em outras.

Daí a importância de se consultar com um oftalmologista, de preferência, especializado em doenças da retina (retinólogo), para um diagnóstico precoce.

De qualquer forma, o primeiro passo para a busca de um tratamento adequado é a informação. Neste post, explicaremos o que é a coroideremia, os sintomas e os tratamentos, bem como sua relação com a perda da visão periférica. Continue a leitura para saber mais!

O que é a coroideremia?

A coroideremia é uma doença ocular rara, que causa a degeneração progressiva da coroide. Em seguida, atinge o epitélio pigmentar e os fotorreceptores. O problema leva à perda gradual da visão, e em alguns casos, culminando na cegueira.

A coroide fica localizada entre a retina e a esclera. Bastante vascularizada, seus vasos sanguíneos levam oxigênio e nutrientes para as células do epitelio pigmentado e as células fotorreceptoras, responsáveis pela captação da luz, que ficam localizadas na retina.

Quais as causas dessa doença ocular?

Trata-se de uma doença hereditária, ou seja, transmitida geneticamente. Ela está relacionada ao cromossomo X, no qual está localizado o gene responsável pela ocorrência da degeneração.

As mulheres, que têm dois cromossomos X, costumam ter apenas um deles afetado e outro saudável. Dessa forma, elas são portadoras, comumente não manifestam a doença nos olhos, sendo responsáveis pela transmissão do gene defeituoso.  Em alguns poucos casos, as pacientes podem apresentar sinais degenerativos leves.

Já os homens, como têm apenas um cromossomo X (sendo o outro um Y), são geneticamente propensos a desenvolverem doenças ligadas a esse cromossomo. Além disso, passam o problema para as suas filhas (que se tornam portadoras). Os filhos homens não sofrem com a degeneração por não receberem o cromossomo X de seus pais portadores, apenas se a mãe tiver a doença.

Assim, as portadoras podem transmitir o gene ligado à coroideremia para suas filhas em 50% dos casos, tornando-as portadoras da doença.

Quais são os principais sintomas?

A coroideremia ocorre exclusivamente nos homens. Nas mulheres, ela pode se manifestar em poucos casos, de forma bastante leve.

Ainda na infância, é comum aparecer o primeiro sintoma, a cegueira noturna . Com a progressão da doença, pode surgir a perda da visão periférica, caracterizada pela chamada visão de túnel, ou seja, a pessoa só enxerga o que está à frente dela.

Depois de algum tempo, pode acontecer também a perda da visão central. Essa progressão costuma durar toda a vida do paciente, variando muito de uma pessoa para outra, ainda que seja da mesma família.

Primeiro, são afetados a coroide e o epitélio pigmentado da retina, seguidos pelos fotorreceptores.

Como a perda da visão periférica pode ser um sinal?

A perda da visão periférica é um dos principais sintomas da coroideremia. No entanto, ela ainda pode ocorrer em outras doenças oculares, como a retinose pigmentar que, por sinal, também é caracterizada pela cegueira noturna.

De fato, apenas 4%, em média, dos casos de perda progressiva da visão estão relacionados com a coroideremia que, como já dissemos, é uma doença rara.

Por isso, é tão importante procurar um médico para um diagnóstico precoce. Isso porque o tratamento varia de acordo com o problema na visão, ainda que os sintomas sejam comuns a diversas doenças.

Como são o diagnóstico e o tratamento?

O diagnóstico da coroideremia depende do estágio em que ela se encontra. Na infância ou na adolescência, quando aparece a cegueira noturna, pode ser feito um exame oftalmológico simples, que já pode revelar alterações discretas na retina. Muitas vezes, a miopia pode estar associada.

No entanto, quando um dos pais apresenta o problema ou percebe-se uma alteração maior na retina, o médico pode solicitar o eletrorretinograma (ERG) de campo total. Esse exame é fundamental para o diagnóstico precoce da doença.

Com o tempo, as alterações na retina já podem ser percebidas no exame de mapeamento de retina, principalmente na idade adulta. O problema é que se o histórico familiar ainda não é conhecido, muitos pacientes podem ter a coroideremia diagnosticada muito tarde. A condição pode até ser confundida com outra, devido aos sintomas parecidos, como no caso da perda da visão periférica.

Infelizmente, não existe um tratamento efetivo e definitivo para a coroideremia. Porém, se detectada precocemente, pode-se fazer uso de auxílios ópticos de visão subnormal. Por isso, assim que uma pessoa for diagnosticada, deve comunicar aos outros membros da família o quanto antes.

Além disso, existem resultados promissores de estudos com a terapia genética. O tratamento pode ajudar a preservar as estruturas da retina por mais tempo, evitando-se a progressão da doença.

De qualquer forma, o diagnóstico precoce ainda é o melhor modo de evitar que a doença se desenvolva. O melhor é não esperar que sintomas mais graves, como a perda da visão periférica, apareçam. Portanto, é fundamental se consultar com um oftalmologista regularmente, desde os primeiros anos de vida. A saúde dos seus olhos não pode esperar!

Gostou de saber mais sobre a coroideremia? Apresenta algum sintoma listado, como a perda da visão periférica? Então, entre em contato conosco para marcar uma consulta e tirar suas dúvidas!

Dra. Thais Mendes

Dra. Thais Mendes

Médica Oftalmologista; Especialista em Retina Clínica e Cirúrgica; Aluna de pós-graduação/doutorado UNIFESP-EPM; Retina Research Fellowship (University of California San Francisco 2012-2014); Membro do Conselho Brasileiro de Oftalmologia e da Sociedade Brasileira de Retina e Vítreo. Fellowship Clínico e Cirúrgico em Retina e Vítreo (Instituto Suel Abujamra 2009-2012); Fellowship de Ultrassom Ocular (Santa Casa de São Paulo 2011-2012).

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